רובינשטיין-טייבי סינדראָום: סיבות, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• די קרענק טראגט גשמיות און גייַסטיק אָלטעריישאַנז אין נייַע געבוירן.
• וואָס איז רובינשטיין-טייַבי סינדראָום?
• סימפּטאָמס לינגקט צו אַנאַטאַמיקאַל אָלטעריישאַנז
• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס
• א קרענק פון גענעטיק אָנהייב
• טרעאַטמענץ געווענדט

די קרענק טראגט גשמיות און גייַסטיק אָלטעריישאַנז אין נייַע געבוירן.

בעשאַס פיטאַל אַנטוויקלונג, אונדזער גענעס פירן צו אַ וווּקס און פאָרמירונג פון פאַרשידענע סטראַקטשערז און סיסטעמען וואָס וועט קאַנפיגיער אַ נייַע זייַענדיק.

אין רובֿ פאלן, די אַנטוויקלונג אַקערז אין אַ נאָרמאַלייזד וועג דורך גענעטיק אינפֿאָרמאַציע פון ​​די עלטערן, אָבער מאל מיוטיישאַנז פאַלן אין גענעס וואָס גרונט אָלטעריישאַנז אין אַנטוויקלונג. דאָס גיט העכערונג צו פאַרשידענע סינדראָומז, אַזאַ ווי רובינשטיין-טײַבי סינדראָום, פון וואָס מיר וועלן זען די דעטאַילס אונטן.

וואָס איז רובינשטיין-טייַבי סינדראָום?

רובינשטיין-טייַבי סינדראָום געהאלטן אַ זעלטן קרענק פון גענעטיק אָנהייב וואָס אַקערז אין בעערעך איין אין יעדער דערט טויזנט בערטס. עס איז קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן פון אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, טיקנינג פון די גראָבער פינגער פון די הענט און פֿיס, סלאָוד אַנטוויקלונג, קליין סטאַטשער, מיקראָסעפאַלי, און פאַרשידן פאַסיאַל און אַנאַטאַמיקאַל אָלטעריישאַנז, קעראַקטעריסטיקס וואָס זענען דיסקרייבד אונטן.

אזוי, די קרענק גיט אַנאַטאַמיקאַל (מאַלפאָרמיישאַנז) און גייַסטיק סימפּטאָמס. לאָמיר זען וואָס זיי זענען און וואָס זייער שטרענגקייט איז.

סימפּטאָמס לינגקט צו אַנאַטאַמיקאַל אָלטעריישאַנז

אויף דער מדרגה פון פאַסיאַל מאָרפאַלאַדזשי, עס איז נישט ומגעוויינטלעך צו געפֿינען וויידלי אפגעשיידט אויגן אָדער היפּערטעלאָריסם, ילאָנגגייטאַד יילידז, שפּיציק גומען, היפּאָפּלאַסטיק מאַקסיללאַ (פעלן פון אַנטוויקלונג פון די ביינער פון דער אויבערשטער קין) און אנדערע אַנאַמאַליז. וועגן גרייס, ווי מיר האָבן געזאָגט פריער, עס איז זייער געוויינטלעך אַז זיי זענען מערסטנס קורץ, און אַ זיכער מדרגה פון מיקראָסעפאַלי און ביין מאַטשוריישאַן פאַרהאַלטן. אן אנדער פון די לייכט קענטיק און רעפּריזענאַטיוו אַספּעקץ פון דעם סינדראָום איז קענטיק אין הענט און פֿיס מיט ברייט ווי געוויינטלעך טאַמז און מיט קורץ פאַלאַנגעס.

בעערעך 1/4 פון מענטשן מיט דעם סינדראָום טענד צו ליידן פון קאַנדזשענאַטאַל האַרץ חסרונות, וואָס מוזן זיין מאָניטאָרעד מיט ספּעציעל וואָרענען ווייַל זיי קענען פירן צו דעם טויט פון די מינערווערטיק. בעערעך האַלב פון די אַפעקטאַד האָבן ניר פּראָבלעמס, און אנדערע פּראָבלעמס אין די געניטאָורינאַרי סיסטעם זענען אויך פּראָסט (אַזאַ ווי אַ בייפיד יוטעראַס אין גערלז אָדער ניט-אַראָפּגאַנג פון איין אָדער ביידע בייצים ביי יינגלעך).

געפערלעך אַבנאָרמאַלאַטיז זענען אויך געפונען אין די רעספּעראַטאָרי שעטעך, די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל סיסטעם, און דערנערונג-פֿאַרבונדענע אָרגאַנס וואָס פירן צו פידינג און ברידינג פּראָבלעמס. ינפעקשאַנז זענען פּראָסט. וויסואַל פּראָבלעמס אַזאַ ווי סטאַביסם אָדער גלאַוקאָמאַ זענען אָפט, ווי געזונט ווי אָטיטיס. זיי יוזשאַוואַלי טאָן ניט האָבן אַ אַפּעטיט אין די ערשטע יאָרן און די נוצן פון טובז קען זיין פארלאנגט, אָבער ווי זיי וואַקסן, זיי אָפט ליידן פון אַביסאַטי אין קינדער. אויף די נוראַלאַדזשיקאַל מדרגה, סיזשערז קענען אָפט זיין באמערקט, און זיי האָבן אַ גרעסערע ריזיקירן פון ליידן פון פאַרשידענע קאַנסערס.

אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס

די ענדערונגען געשאפן דורך Rubinstein-Taybi סינדראָום אויך ווירקן די נערוועז סיסטעם און די אַנטוויקלונג פּראָצעס. סטונטיד וווּקס און מיקראָסעפאַלי פאַסילאַטייט דעם.

מענטשן מיט דעם סינדראָום יוזשאַוואַלי האָבן מעסיק אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, מיט אַ יק צווישן 30 און 70. דער גראַד פון דיסאַביליטי קען געבן זיי די פיייקייט צו רעדן און לייענען, אָבער זיי קענען בכלל נישט נאָכגיין רעגולער בילדונג און דאַרפן ספּעציעל בילדונג.

די פאַרשידענע דעוועלאָפּמענטאַל מיילסטאָונז אויך פאָרשטעלן אַ באַטייטיק פאַרהאַלטן, סטאַרטינג צו גיין שפּעט און מאַניפעסטינג ספּעשאַלטיז אפילו אין די קראָלינג בינע. וואָס שייך רעדע, עטלעכע פון ​​זיי אַנטוויקלען נישט די פיייקייט (אין וועלכע פאַל זיי מוזן לערנען צייכן שפּראַך). אין יענע וואָס טאָן דאָס, די וואָקאַבולאַרי איז יוזשאַוואַלי לימיטעד, אָבער קענען זיין סטימיאַלייטאַד און ימפּרוווד דורך בילדונג.

פּלוצעמדיק שטימונג סווינגס און נאַטור דיסאָרדערס קענען פּאַסירן, ספּעציעל אין אַדאַלץ.

א קרענק פון גענעטיק אָנהייב

די סיבות פון דעם סינדראָום זענען גענעטיק. ספּאַסיפיקלי, די דיטעקטאַד קאַסעס זענען דער הויפּט לינגקט צו דעם בייַזייַן פון דילישאַנז אָדער אָנווער פון אַ פראַגמענט פון די CREBBP דזשין אויף כראָמאָסאָם 16. אין אנדערע קאַסעס, מיוטיישאַנז פון די EP300 דזשין זענען דיטעקטאַד אויף כראָמאָסאָם 22.

אין רובֿ פאלן, די קרענק איז ספּאָראַדישלי, דאָס איז, טראָץ זיין גענעטיק אָפּשטאַם, עס איז בכלל נישט אַ ינכעראַטיד קרענק, אָבער די גענעטיק מיוטיישאַן ערייזאַז בעשאַס עמבריאָניק אַנטוויקלונג. אָבער, יערושעדיק קאַסעס זענען אויך דיטעקטאַד, אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער.

טרעאַטמענץ געווענדט

Rubinstein-Taybi סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס קען נישט היילן. באַהאַנדלונג פאָוקיסיז אויף ריליווינג סימפּטאָמס, קערעקטינג אַנאַטאַמיקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז דורך כירורגיע, און ימפּרוווינג זייער קייפּאַבילאַטיז פֿון אַ מולטידיסיפלינאַרי פּערספּעקטיוו.

אויף כירורגיש מדרגה, עס איז מעגלעך צו פאַרריכטן קאַרדיאַק, אויג און האַנט און פֿיס דיפאָרמאַטיז. ריכאַבילאַטיישאַן און פיסיאָטהעראַפּי, ווי געזונט ווי רעדע טעראַפּיע און פאַרשידענע טהעראַפּיעס און מעטאַדאַלאַדזשי וואָס קענען שטיצן די אַקוואַזישאַן און אַפּטאַמאַזיישאַן פון מאָטאָר און שפּראַך סקילז.

לעסאָף, פסיכאלאגישן שטיצן און אַקוואַזישאַן פון יקערדיק סקילז פון טעגלעך לעבן איז יקערדיק אין פילע קאַסעס. עס איז אויך נויטיק צו אַרבעטן מיט פאַמיליעס צו שטיצן און גיידאַנס.

די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די אַפעקטאַד דורך דעם סינדראָום קענען זיין נאָרמאַל לאַנג ווי די קאַמפּלאַקיישאַנז דערייווד פון זייער אַנאַטאַמיקאַל אָלטעריישאַנז, ספּעציעל קאַרדיאַק אָנעס, זענען אונטער קאָנטראָל.